Familiární hypercholesterolemie

Familiární hypercholesterolemie je příkladem modelu rozvoje aterosklerózy, který nám poskytla sama příroda. Kniha, kterou držíte v ruce – první publikace po téměř padesáti letech věnovaná tomuto tématu –, ukazuje vztah hypercholesterolemie a vzniku kardiovaskulárních onemocnění i možnosti léčby. Reflektuje poslední vývoj farmakoterapie hypercholesterolemie od statinů, ezetimibu či pryskyřic k nejnovějším, subkutánně podávaným lékům, ovlivňujícím PCSK9. Poklesy LDL-C o 60 % jsou ohromující, stejně jako je nečekaná dobrá spolupráce nemocných při parenterální medikaci.

Významná část knihy je věnována časné diagnostice familiární hypercholesterolemie a síti specializovaných center projektu MedPed, kde jsou zachycovány tisíce nemocných s heterozygotní formou a dokonce i homozygoti familiární hypercholesterolemie. Seznam těchto center je cenný pro každého lékaře v praxi, stejně jako podrobný popis klinického obrazu familiární hypercholesterolemie. Autoři vycházejí ze zkušeností jednoho z největších center pro familiární hypercholesterolemii na světě, speciální části jsou věnovány genetice, léčbě LDL aferézou, kaskádovému skríningu i léčbě v dětském věku. Přesto bude asi většina čtenářů nejčastěji otevírat stránky věnované diagnostice, vyhledávání a léčbě familiární hypercholesterolemie, stejně jako popisu klinického obrazu.

I když je publikace maximálně stručná, obsahuje i základní přehled moderní literatury a mezinárodních doporučení týkajících se familiární hypercholesterolemie.